Le syndrome de Phelan-McDermid (PMS) est causé par une délétion ou un autre changement structurel de l’extrémité terminale du chromosome 22q13 ou une mutation pathogène du gène SHANK3. Le SPM est associé à une déficience intellectuelle, à l’autisme, à l’épilepsie et aux crises. Plus de 1 500 cas de syndrome prémenstruel ont été identifiés dans le monde, et plus de cas sont diagnostiqués quotidiennement par microréseau et autres nouvelles formes de tests génétiques.
L’objectif de l’American PMS Foundation est de trouver des thérapies cliniques efficaces et éventuellement un remède. En 2010, ils ont lancé un plan stratégique pour la science afin d’accélérer la recherche Phelan-McDermid.
La croissance à la fois au sein du PMSF et des communautés de recherche a été astronomique au cours des dernières années. Le PMSF a contribué à la croissance grâce à des subventions et des bourses, à des activités de plaidoyer, à l’engagement des familles dans des initiatives de recherche et à l’établissement de relations avec des chercheurs et des bailleurs de fonds du monde entier. Pour en savoir plus sur la recherche sur le syndrome prémenstruel, visitez la page de recherche du site web PMSF.