Le syndrome de Phelan-McDermid (PMS) est caus\u00e9 par une d\u00e9l\u00e9tion ou un autre changement structurel de l’extr\u00e9mit\u00e9 terminale du chromosome 22q13 ou une mutation pathog\u00e8ne du g\u00e8ne SHANK3. Le SPM est associ\u00e9 \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle, \u00e0 l’autisme, \u00e0 l’\u00e9pilepsie et aux crises. Plus de 1 500 cas de syndrome pr\u00e9menstruel ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s dans le monde, et plus de cas sont diagnostiqu\u00e9s quotidiennement par micror\u00e9seau et autres nouvelles formes de tests g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n\n\n\n
L’objectif de l’American PMS Foundation est de trouver des th\u00e9rapies cliniques efficaces et \u00e9ventuellement un rem\u00e8de. En 2010, ils ont lanc\u00e9 un plan strat\u00e9gique pour la science afin d’acc\u00e9l\u00e9rer la recherche Phelan-McDermid.<\/p>\n\n\n\n
La croissance \u00e0 la fois au sein du PMSF et des communaut\u00e9s de recherche a \u00e9t\u00e9 astronomique au cours des derni\u00e8res ann\u00e9es. Le PMSF a contribu\u00e9 \u00e0 la croissance gr\u00e2ce \u00e0 des subventions et des bourses, \u00e0 des activit\u00e9s de plaidoyer, \u00e0 l’engagement des familles dans des initiatives de recherche et \u00e0 l’\u00e9tablissement de relations avec des chercheurs et des bailleurs de fonds du monde entier. Pour en savoir plus sur la recherche sur le syndrome pr\u00e9menstruel, visitez la page de recherche du site web PMSF<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Le syndrome de Phelan-McDermid (PMS) est caus\u00e9 par une d\u00e9l\u00e9tion ou un autre changement structurel de l’extr\u00e9mit\u00e9 terminale du chromosome 22q13 ou une mutation pathog\u00e8ne du g\u00e8ne SHANK3. Le SPM <\/p>\n