{"id":35,"date":"2020-01-28T17:40:43","date_gmt":"2020-01-28T22:40:43","guid":{"rendered":"https:\/\/pmsfcanada.org\/fr\/?page_id=35"},"modified":"2020-09-25T17:19:34","modified_gmt":"2020-09-25T21:19:34","slug":"what-is-phelan-mcdermid-syndrome","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/pmsfcanada.org\/fr\/what-is-phelan-mcdermid-syndrome\/","title":{"rendered":"Qu\u2019est-ce qu\u2019est le Syndrome de Phelan-McDermid"},"content":{"rendered":"\n
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Le Syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est une condition g\u00e9n\u00e9tique rare caus\u00e9e par la d\u00e9l\u00e9t\u00e9tion ou tout autre changement dans la structure de l\u2019extr\u00e9mit\u00e9 terminale du chromosome 22 dans la r\u00e9gion 22q13 ou toute mutation dans le g\u00eane SHANK3. SPM est parfois appel\u00e9 le syndrome de la d\u00e9l\u00e9tion 22q13.

Tel en est le cas chez plusieurs maladies rares, les familles peuvent rencontrer plusieurs descriptions diff\u00e9rentes du syndrome bas\u00e9 sur des descriptions g\u00e9n\u00e9tiques variantes et diff\u00e9rents sympt\u00f4mes. Au fur et \u00e0 mesure que la recherche progresse et que la science avance, la description continuera de changer. La Fondation Internationale du Syndrome de Phelan-McDermid continuera de surveiller les changements and participe dans la caract\u00e9risation compl\u00e8te du Syndrome de Phelan-McDermid au fil du temps et \u00e9voluera \u00e0 mesure que le syndrome sera d\u00e9crit plus en d\u00e9tail par la communaut\u00e9 scientifique. <\/p>\n\n\n\n

Par cons\u00e9quent, toute famille ayant un rapport g\u00e9n\u00e9tique montrant une mutation pathog\u00e9nique de SHANK3 ou une d\u00e9l\u00e9tion de la r\u00e9gion 22q13 du chromosome 22 est encourag\u00e9e \u00e0 devenir membre de la Fondation Internationale du Syndrome de Phelan-McDermid.
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Le Syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est une condition g\u00e9n\u00e9tique rare caus\u00e9e par la d\u00e9l\u00e9t\u00e9tion ou tout autre changement dans la structure de l\u2019extr\u00e9mit\u00e9 terminale du chromosome 22 dans la r\u00e9gion 22q13 ou toute mutation dans le g\u00eane SHANK3.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

Introduction au syndrome de Phelan-McDermid<\/strong>

Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est \u00e9galement appel\u00e9 syndrome de la d\u00e9l\u00e9tion 22q13. Il s’agit d’une affection g\u00e9n\u00e9tique provoqu\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne SHANK3 ou par une d\u00e9l\u00e9tion (une pi\u00e8ce manquante) du mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique qui provoque de nombreux sympt\u00f4mes diff\u00e9rents mais apparent\u00e9s. Les modifications g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 l’origine du SPM varient d’une personne \u00e0 l’autre et peuvent se produire de mani\u00e8re al\u00e9atoire (de novo) ou \u00eatre h\u00e9rit\u00e9es d’un parent porteur d’un changement g\u00e9n\u00e9tique associ\u00e9.

\u00c9tant donn\u00e9 que les modifications g\u00e9n\u00e9tiques varient, les sympt\u00f4mes du SPM varient \u00e9galement, et peuvent causer un large \u00e9ventail de probl\u00e8mes m\u00e9dicaux, intellectuels et comportementaux. Les caract\u00e9ristiques les plus courantes chez les personnes atteintes du SPM sont une d\u00e9ficience intellectuelle de diff\u00e9rents degr\u00e9s, un retard ou une absence du langage, des sympt\u00f4mes du trouble du spectre de l\u2019autisme, un faible tonus musculaire, des retards moteurs et l\u2019\u00e9pilepsie. Il n’existe actuellement aucun traitement ou traitement sp\u00e9cifique pour le SPM, mais nous savons comment g\u00e9rer de nombreux sympt\u00f4mes et les chercheurs travaillent dur pour am\u00e9liorer notre connaissance du SPM et pour trouver des m\u00e9dicaments et des th\u00e9rapies pouvant aider les personnes touch\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Phelan-McDermid?<\/strong>

Le SPM est provoqu\u00e9 par des modifications du mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique de l’extr\u00e9mit\u00e9 du bras long du chromosome 22. Les modifications se produisent \u00e0 un emplacement sp\u00e9cifique, ou adresse, 22q13, sur le chromosome.

La plupart des personnes atteintes du SPM n’ont pas un segment de ce chromosome, appel\u00e9 d\u00e9l\u00e9tion, qui est un nouvel \u00e9v\u00e9nement chez cette personne (de novo) et qui n’a pas \u00e9t\u00e9 h\u00e9rit\u00e9 d’un parent. Ces d\u00e9l\u00e9tions ont g\u00e9n\u00e9ralement eu lieu par hasard; rien ni eux ni leurs parents n\u2019auraient pu causer ou emp\u00eacher la d\u00e9l\u00e9tion. Le g\u00e8ne SHANK3 est situ\u00e9 dans le segment 22q13 du chromosome et est consid\u00e9r\u00e9 comme le g\u00e8ne le plus important qui serait responsable du SPM. Certaines personnes atteintes du SPM ne souffrent pas d’une d\u00e9l\u00e9tion, mais ont plut\u00f4t une faute d’orthographe dans le g\u00e8ne SHANK3, appel\u00e9e mutation. Les mutations sont aussi g\u00e9n\u00e9ralement de nouveaux \u00e9v\u00e9nements et ne sont pas h\u00e9rit\u00e9es d’un parent.

Les g\u00eanes comme SHANK3 indiquent au corps comment il doit se former et fonctionner. Lorsque le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique est alt\u00e9r\u00e9, qu\u2019il s\u2019agisse d\u2019une d\u00e9l\u00e9tion ou d\u2019une mutation, le g\u00e8ne peut ne pas fonctionner correctement. Le corps re\u00e7oit alors un ensemble d’instructions diff\u00e9rent et le corps fonctionne diff\u00e9remment. Ces diff\u00e9rences constituent les sympt\u00f4mes de la maladie.

Environ 20% des personnes atteintes du SPM pr\u00e9sentent une d\u00e9l\u00e9tion, voire une duplication, provoqu\u00e9e par une translocation chromosomique. Une translocation se produit lorsqu’un ou plusieurs “bras” de chromosomes diff\u00e9rents se d\u00e9tachent et changent de place. De plus, d’autres personnes atteintes du SPM ont ce que l’on appelle un anneau de chromosome ou anneau 22, ainsi appel\u00e9 en raison des extr\u00e9mit\u00e9s tr\u00e8s distales du chromosome 22 et des \u00abextr\u00e9mit\u00e9s nouvelles\u00bb du chromosome collent les unes aux autres pour cr\u00e9er un chromosome en anneau.<\/p>\n\n\n\n

Quels sont les sympt\u00f4mes?<\/strong>

Les personnes atteintes du SPM pr\u00e9sentent souvent des sympt\u00f4mes tr\u00e8s t\u00f4t dans l’enfance, parfois \u00e0 la naissance et au cours des six premiers mois de la vie. Ils pr\u00e9sentent souvent une hypotonie (tonus musculaire faible ) et un retard de d\u00e9veloppement (ils n’atteignent pas les \u00e9tapes importantes du d\u00e9veloppement tels que se retourner, s’asseoir, marcher ou parler). Moins fr\u00e9quemment, certains enfants pr\u00e9sentent des malformations cardiaques (comme un trou dans le c\u0153ur) ou des reins, bien que ceux-ci ne mettent g\u00e9n\u00e9ralement pas la vie en danger. Ce sont souvent les premiers sympt\u00f4mes perceptibles et sont ce qui incite les familles \u00e0 entamer le processus de diagnostic.

\u00c0 mesure que les enfants grandissent, diff\u00e9rents sympt\u00f4mes se d\u00e9veloppent. Les personnes atteintes du SMP ont g\u00e9n\u00e9ralement un retard de d\u00e9veloppement et une d\u00e9ficience intellectuelle mod\u00e9r\u00e9e \u00e0 s\u00e9v\u00e8re, la plupart ne d\u00e9veloppent pas un langage fonctionnel, et environ 75% ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s avec un trouble du spectre de l’autisme. Les probl\u00e8mes de comportement peuvent d\u00e9couler de l\u2019autisme (p. Ex. Comportements r\u00e9p\u00e9titifs), de faibles comp\u00e9tences en communication d\u2019une origine inconnue. Des troubles du sommeil, des difficult\u00e9s d\u2019entra\u00eenement \u00e0 l\u2019apprentissage de la propret\u00e9 et des probl\u00e8mes d\u2019alimentation sont fr\u00e9quemment rapport\u00e9s. Environ 40% des personnes d\u00e9veloppent des crises d\u2019\u00e9pilepsie. Bien que les convulsions ne semblent pas \u00eatre un sympt\u00f4me courant du SPM, elles peuvent aller de l\u00e9g\u00e8res \u00e0 s\u00e9v\u00e8res.

De nombreux parents signalent que leur enfant ne semble pas ressentir la douleur comme le font la plupart des gens, mais qu\u2019il tol\u00e8re tr\u00e8s bien la douleur. Une tol\u00e9rance \u00e9lev\u00e9e \u00e0 la douleur, associ\u00e9e \u00e0 des probl\u00e8mes de communication, peut emp\u00eacher les parents de savoir quand leur enfant a mal en raison de la constipation, du reflux ou d’autres conditions \u00e0 traiter. Les personnes atteintes du SPM semblent \u00e9galement transpirer moins que les autres et risquent de surchauffer. Il est tr\u00e8s important que les soignants surveillent attentivement les blessures et la surchauffe.

En d\u00e9pit de ces probl\u00e8mes m\u00e9dicaux et d\u00e9veloppementaux, les nourrissons atteints du SPM ont tendance \u00e0 \u00eatre facilement amus\u00e9s, et les adultes ont souvent une douce disposition.

Votre m\u00e9decin peut \u00e9galement vous parler des caract\u00e9ristiques du visage et du corps qui sont communes chez les personnes atteintes du SPM, mais qui ne causent pas de probl\u00e8mes m\u00e9dicaux. Les caract\u00e9ristiques faciales communes incluent la dolichoc\u00e9phalie (forme de la t\u00eate plus longue que d’habitude, de l’avant \u00e0 l’arri\u00e8re), la face m\u00e9diane du visage, les sourcils larges, les yeux \u00e9cart\u00e9s, les yeux profonds, les joues charnues, les paupi\u00e8res gonfl\u00e9es, les longs cils et le nez bulbeux. On observe fr\u00e9quemment de grandes mains charnues, des ongles dysplasiques, une fossette sacrale et de grandes oreilles form\u00e9es diff\u00e9remment.

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, relativement peu de cas de SPM ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s. La plupart des personnes identifi\u00e9es sont des enfants, car les tests sont g\u00e9n\u00e9ralement effectu\u00e9s t\u00f4t dans la vie et que les tests destin\u00e9s \u00e0 d\u00e9tecter les d\u00e9l\u00e9tions sous-microscopiques ne sont devenus disponibles que vers 1998. En cons\u00e9quence, la plupart de nos informations sur le SPM concernent les enfants et moins sur les exp\u00e9riences des adultes atteints du SPM. Nous travaillons fort pour mobiliser les membres de notre communaut\u00e9 d’adultes et promouvoir la disponibilit\u00e9 des tests pour les adultes.

Tous les cas de SPM sont-ils les m\u00eames?<\/strong>

La taille des d\u00e9l\u00e9tions, les mutations du g\u00e8ne SHANK3 et les caract\u00e9ristiques du syndrome de Phelan-McDermid sont toutes tr\u00e8s variables. Des \u00e9tudes sugg\u00e8rent que les personnes ayant des d\u00e9l\u00e9tions plus importantes sont plus susceptibles que celles ayant des d\u00e9l\u00e9tions plus petites de pr\u00e9senter des caract\u00e9ristiques physiques, des probl\u00e8mes d’alimentation pendant la petite enfance, des diff\u00e9rences dans les r\u00e9flexes et des retards plus importants dans la r\u00e9alisation des \u00e9tapes importantes du d\u00e9veloppement<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Y a-t-il un traitement?<\/strong>

Les personnes atteintes du SPM sont trait\u00e9es en fonction des sympt\u00f4mes qu’elles ressentent. Il n’y a pas de traitements, m\u00e9dicaments ou th\u00e9rapies sp\u00e9cifiquement pour le SPM. En raison de multiples probl\u00e8mes m\u00e9dicaux et \u00e9ducatifs, une \u00e9quipe de direction compos\u00e9e de plusieurs sp\u00e9cialistes m\u00e9dicaux et sp\u00e9cialistes en d\u00e9veloppement \/ \u00e9ducation peut \u00eatre n\u00e9cessaire pour r\u00e9pondre aux pr\u00e9occupations. Les conditions courantes peuvent inclure une d\u00e9ficience intellectuelle et un retard du lagage, des convulsions, des troubles du sommeil, une hypotonie, une alimentation insuffisante, une constipation chronique, un reflux gastro-oesophagien, des probl\u00e8mes r\u00e9naux, une diminution de la transpiration et de l’intol\u00e9rance \u00e0 la chaleur et un lymph\u0153d\u00e8me.<\/p>\n\n\n\n

Quelle est la raret\u00e9 du Syndrome de Phelan-McDermid?<\/strong>

Nous ne sommes pas s\u00fbrs et nous n\u2019avons pas d\u2019estimation fiable. Certaines personnes n\u2019ont pas \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9es \u00e0 l\u2019aide des tests chromosomiques les plus sophistiqu\u00e9s, ou n\u2019ont pas rejoint notre organisation et nous ne pouvons donc pas les compter.

On estime que 1% des personnes atteintes d’autisme sont atteintes du syndrome de Phelan-McDermid. Cela signifie qu’entre 1\/8 000 et 15 000 (y compris les d\u00e9l\u00e9tions 22q13.3 et les variantes du g\u00e8ne SHANK3) ont un SPM. Cependant, cela peut \u00eatre une sous-estimation puisque tous les patients atteints du SPM ne pr\u00e9senteront pas des signes d\u2019autisme.

\u00c0 la fin de d\u00e9cembre 2018, plus de 2 000 personnes ayant re\u00e7u un diagnostic du SPM dans le monde \u00e9taient inscrites au registre des patients de la Fondation Internationale du Syndrome de Phelan-McDermid (PMSF). Nous savons que notre syndrome est sous-diagnostiqu\u00e9 et que ce nombre ne refl\u00e8te pas tous les cas diagnostiqu\u00e9s, mais PMSF compte le plus grand nombre de membres du SPM dans le monde. S’il vous pla\u00eet envisager de rejoindre le registre international pour \u00eatre compt\u00e9. Toute personne pr\u00e9sentant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans la r\u00e9gion 22q13 est la bienvenue.
Comment les cas du SPM sont-ils diagnostiqu\u00e9s?

Le diagnostic du SPM doit \u00eatre envisag\u00e9 chez les personnes pr\u00e9sentant une d\u00e9ficience intellectuelle avec ou sans autisme et \/ ou pr\u00e9sentant des caract\u00e9ristiques physiques atypiques. Puisque le d\u00e9veloppement du langage est une caract\u00e9ristique commune du SPM, ce diagnostic doit \u00e9galement \u00eatre envisag\u00e9 chez tout enfant pr\u00e9sentant un retard important du langage. Le SPM doit \u00e9galement \u00eatre pris en compte dans le diagnostic diff\u00e9rentiel chez les personnes ayant des ant\u00e9c\u00e9dents d’hypotonie n\u00e9onatale de cause inconnue.

Un type de test g\u00e9n\u00e9tique appel\u00e9 analyse de micro-\u00e9chantillons chromosomiques (chromosomal microarray analysis) est la m\u00e9thode la plus courante pour diagnostiquer le syndrome de Phelan-McDermid. Les principaux types de technologie de micro-\u00e9chantillons incluent un CGH (hybridation g\u00e9nomique comparative matricielle), le SNP (polymorphisme mononucl\u00e9otidique). Ces deux tests trouveront une perte ou un gain de mat\u00e9riel chromosomique, y compris de tr\u00e8s petits changements. Cela signifie qu’ils peuvent d\u00e9tecter les pertes ou les gains r\u00e9sultant de simples d\u00e9l\u00e9tions ou duplications, d’une translocation non \u00e9quilibr\u00e9e, de chromosomes en anneau et de tout changement structurel entra\u00eenant une perte \/ un gain de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique. Cependant, ces tests ne peuvent pas \u00abvoir\u00bb la structure du chromosome, ils ne peuvent donc pas savoir si un chromosome en translocation ou en anneau est pr\u00e9sent.

L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou l’analyse chromosomique (caryotype) peuvent d\u00e9tecter des d\u00e9l\u00e9tions plus importantes et \u00e9tudier la structure du chromosome. FISH ou un caryotype est n\u00e9cessaire pour identifier les translocations non \u00e9quilibr\u00e9es ou le chromosome en anneau. FISH ou le caryotype est \u00e9galement utilis\u00e9 pour \u00e9tudier les parents d’individus pr\u00e9sentant des translocations non \u00e9quilibr\u00e9es afin de d\u00e9terminer si l’un des parents est porteur d’une forme \u00e9quilibr\u00e9e de translocation observ\u00e9e chez leur enfant.

Les tests de s\u00e9quen\u00e7age de l’ADN peuvent d\u00e9tecter des mutations dans le g\u00e8ne SHANK3. Les tests de s\u00e9quen\u00e7age recherchent les fautes d’orthographe en relisant les lettres constituant le g\u00e8ne.

Le registre international du syndrome de Phelan-McDermid (PMSIR) contient la plus grande base de donn\u00e9es de cas de SPM diagnostiqu\u00e9 au monde. Nous vous encourageons \u00e0 lire sur le PMSIR et \u00e0 envisager de vous inscrire au registre sur le site Web international de PMSF. Toute personne pr\u00e9sentant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans la r\u00e9gion 22q13 est invit\u00e9e \u00e0 participer.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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